다운증후군 > 자료실

1. 정의 

 다운증후군 이란 Downsyndrome이란 약자를 한글화 한 것으로 영국의 랭돈 다운 박사에   의해 불리워지게 되었으며 랭돈다운 박사의 이름을 따서 다운증후군이라 하였다. 다운증후   군은 21번 염색체의 이상으로 발생되는 것이다.

2.원인

 아직 정확한 원인이 발견되지 않았으며 다운 증후군은 유전이 아니라 (다운증후군 중에는   일부 유전하는 타입도 있지만, 대다수의 다운증후군은 유전이 아니다) 돌연변이이다.

3 다운의 종류

(1) Trisomy 21형(21 삼체성)

 우리의 몸은 세포로 이루어져 있는데, 이 세포는 매우 작아 눈에는 보이지 않으나 사람의   몸 안에서 일어나는 모든 일을 담당한다. 현미경으로 세포를 관찰하면 세포 안에 핵이 있   고 이 핵 안에 작고 가는 실 같은 염색체를 관찰할 수 있다. 사람의 세포에는 46개(23쌍)   의 염색체가 있는데, 2개는 성을 결정하는 성염색체이며 나머지 44개는 상염색체라고 한   다. 일반적으로 염색체 질환이라고 하는 것은 염색체의 수가 많거나 적을 때 혹은 구조 변   화가 있을 때를 말하며, 지능 저하, 성장 발육 장애 혹은 선천성 기형이 생길 수 있다.

 상염색체의 이상 중에서 가장 흔한데, 이를 다운 증후군, 혹은 몽고증 이라고 한다.

 즉 21번 염색체가 쌍을 이루지 않고 세 개가 존재하는 형태로서 다운 중 95%는 여기에    해당된다.

(2) 전위형

 주로 14번 또는 18번 염색체의 일부가 떨어져서 21번 염색체에 붙어있는 형태로 3~4%를   차지한다.

 형제의 경우 드물게 나타나는데 이 경우는 대부분 전위형이라 할 수 있다.

(3) 모자이크형

 이런 형태는 다운증후군중 1~2%정도로 발생하는데 절반정도는 염색체의 숫자는 동일하고   절반정도는 3배성 염색체(Trisomy 21형)를 가지고 있다.

 모자이크형의 경우 비교적 지능발달이나 신체발달에 있어 양호한 상태를 보인다.

4. 발생빈도

 다운증후군이 발생할 빈도는 인구 1000명당 1명에서 800명당 사이에서 태어난다는 보고   가 있으며, 최근 미국의 경우 1000명당 1명 정도로 발생하였으며 다운의 탄생은 문화, 민   족, 사회 경제적 지위, 지리적 위치와 관계없이 발생한다.

5. 환 경

 통계에 의하면 다운증후군의 어머니의 나이에 의한 경우가 다수 많으며 꼭 어머니의 나이   와 절대적인 관련이 있는 것은 아니다.

 일반적인 환경에서 어머니의 나이가 35세 이상일 경우 350명당 1명, 25세 이하일 경우에   는 1400명당 1명, 40세 이상일 경우 100명당 1명의 확률을 가진다.

6.특징

 특유의 신체적 특성을 나타내기 때문에, 태어나자마자 외모로 판별이 가능하다. 그러나

 이러한 신체의 형태적 특징들은 신체기능에는 그다지 큰 영향을 미치지 않는다.

(1) 머리는 대체로 정상아보다 작고, 뒷머리가 편편하다. 천문이 크고, 늦게 닫히며 머리카    락은 성글고 매끄러우며 곧다.

(2) 얼굴은 대체로 편편하게 보이는데 이는 코뼈가 잘 발달되지 않아서 콧날이 낮고 작으며    코 길이가 짧기 때문이다.

(3) 눈 꼬리가 치켜 올라가있고, 눈과 눈 사이는 조금 떨어져 있으며 양쪽 눈의 적절한 협    응 발달이 늦어 사시가 되는 경향이 있으며 치료가능하다. 근시와 같은 눈의 굴절 이상이 가장 많이 나타나며, 나이가 들수록 백내장이 나타나기도 한다.

(4) 귀는 대체로 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있으며, 귀의 구조는 가끔 약간 변형되어 있고     어떤 아동들은 낮게 붙어 있다. 귀 폭도 좁고 중이염이나 물이 흐르는 일도 흔히 있어 듣    는데 지장이 있을 수도 있다.

(5) 혀가 크기 때문에 입을 벌리고 있는 경우가 많으며, 입안은 작고 입천장이 좁다. 혀를    내미는 경우가 많은데, 이는 혀 크기에 비해 구강내부가 좁고 혀 근육의 긴장도 부족으로    혀를 입안으로 당기지 못하기 때문이다.(볼 주변 마사지: 볼 주변을 둥그렇게 시간이 날    때마다 문질러주면 혀와 뺨 근육이 자극을 받아 근육의 저 긴장 상태를 완화하는데 도움.    언어치료에도 도움)

(6) 치아가 나는 것도 늦고 한두 개 치아가 없을 수도 있으며, 어떤 치아는 모양이 다를 수    도 있다. 턱이 적어 영구치가 다닥다닥 나게 되며 치염이 많이 생기고 위축되어 소아기     후반부터 성인기에 이르기까지 이가 빠지기도 한다.

(7) 목소리는 소아기 때부터 다소 저음을 나타내며, 말의 시작은 일반적으로 늦고, 발음이    불명확한 경우가 많다.

(8) 목은 대체로 짧으며, 아동기에는 뒷목이 약간 주름이 잡혀있지만 크면서 점점 없어짐.

(9) 손과 발은 작고 뭉툭하며 손가락도 비교적 짧고 다섯 번째 손가락은 약간 안으로 굽어    있다. 다운증후군 아동들의 약 50%는 한손 혹은 두 손의 손금이 일자로 가로질러져 있으    며, 지문도 다른 아동들과 달라서 과거에는 다운증후군 아동들을 분별해 내는데 이를 사    용하기도 했음.

(10) 심장. 장. 항문. 식도. 입 등에 태어날 때부터 이상이 있는 경우가 있다.

  특히 선천성 심장병은 30 ~ 40%로 그 빈도가 배우 높게 나타난다.