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다운증후군(Down syndrome)

1. 정의

다운증후군은 염색체의 이상으로 인하여 일어나는 장애의 하나로 이 장애의 특징은 모든 면의 발달 중에서도 특히 지능적인 면의 발달이 지체되는 것이다.

※ 다운증후군이란 용어는 그 특징을 처음으로 정확하게 밝힌 존 랭던 다운(John Langdon Down )의 이름을 따서 지어졌다.

2. 원인

아직 정확한 원인이 발견되지 않았으며 다운 증후군을 유전이 아니라(다운증후군 중에는 일부 유전하는 타입도 있지만 대다수의 다운증후군은 유전이 아니다) 돌연변이다.

3. 다운의 종류

• Trisomy21형(21삼체성) - 95% 차지하며 21번째의 염색체가 3개(정상은 2개)있어서 전체염색체가 47(정상은 46)이 되는 형이다.

• 전위형 - 21번 염색체가 다른 염색체에 붙어있는 형태로 3~4%를 차지한다.

• 모자이크형 - 드물게는 염색체 수가 46개인 정상 세포와 47개인 21 삼체성이 섞여 있는 경우이며, 1~2% 정도로 발생하고 모자이크형의 경우 비교적 지능발달이나 신체발달에 있어 양호한 상태를 보임 3. 특징

다운증후군 아동은 특유의 신체적 특성을 나타내기 때문에, 태어나자마자 외모로 판별이 가능하다는 것이다.

• 눈은 가장자리가 약간 위로 올라갔고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있는 경우가 있다. 그리고 눈과 눈 사이는 조금 떨어져 있으며 눈동자 주위에는 하얀 작은 반점이 있기도 하며 다른 아동들보다 근시나 원시도 많이 있고 백내장이나 사시도 흔히 있다.

• 귀는 대체로 작고 귓바퀴 윗부분이 접혀 있으며, 귀의 구조는 가끔 약간 변형되어 있고 어떤 아동들에게는 낮게 붙어 있다. 귀폭도 좁고 중이염이나 물이 흐르는 일도 흔히 있어 듣는데 약간 지장을 가져오기도 한다.

• 입은 보통 벌리고 있어서 혀가 약간 나오게 된다. 좀 자라면 혀는 주름이 잡히고 입술은 겨울에 잘 트며 입안은 작고 입천장은 좁습니다.

• 치아의 경우, 이가 나는 것도 늦고 한두 개 치아가 없을 수도 있고, 어떤 치아는 모양이 다르기도 하며, 턱도 작아서 영구치가 다닥다닥 나게 된다. 치주염이 많이 생기고 소아기 후반부터 성인기에 이르까지 이가 빠지기도 한다.

• 목소리는 소아기 때부터 다소 저음을 나타내며, 말의 시작은 일반적으로 늦고, 발음이 불명확한 경우도 많다.

• 목은 대체로 짧으며, 아동시절에는 뒷목에 약간 주름이 잡혀 있지만 크면서 점점 없어진다.

• 푹꺼진 가슴이거나 또는 볼록 나온 새가슴을 갖고 있으며, 날 때부터 큰 심장을 가진 아동은 한쪽 가슴이 좀 부풀어 보이기도 한다.

• 손과 발은 작고 땅딸하며 손가락도 비교적 짧고 다섯번째 손가락은 약간 안으로 굽어 있다. 다운증후군 아동들의 거의 50%는 한손 혹은 두 손의 손금이 일자로 가로질러져 있으며, 지문도 다른 아동들과 달라서 과거에는 다운증후군 아동들을 분별해 내는데 이를 사용하기도 했다. 그리고 독특하게도 손가락과 발가락 사이의 피부가 접혀져 있다. 발가락은 보통 짧고 첫째 발가락과 둘재 발가락 사이가 많이 벌어져 있다.

• 피부는 보통 깨끗하나 아동기에는 얼룩져 보이기도 하며 추운 겨울에는 피부가 건조해져서 다른 아동들보다 잘 튼다.

• 정신증세로는 지능장애가 현저하고, 백치·치매가 많다. 침착성이 없고 호기심이 강하며, 누구에게나  잘 따르며 어울리기를 좋아한다. 또 엉뚱한 흉내와 농담으로 주위의 시선을 끌기도 한다.

4. 치료방법

• 뇌의 대사를 촉진시키고 정신기능을 왕성히 하기 위해서 약물요법을 쓰는 경우도 있다.

• 지능이 뒤늦은 정도에 따라서 적당한 교육 방법을 실시해야 한다.